Usher Syndrom


Usher syndrome , also known as Hallgren syndrome , Usher–Hallgren syndrome , retinitis pigmentosa – dysacusis syndrome or dystrophia retinae dysacusis syndrome , [1] is a rare genetic disorder caused by a mutation in any one of at least 11 genes resulting in a combination of hearing loss and visual impairment . It is the majority cause of deafblindness and is at present incurable.

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Beschwerden und Symptome Definiert wird das UsherSyndrom durch früh einsetzende Innenohrschwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit von Geburt an und später einsetzenden Verlust des Sichtfeldes verursacht durch Retinopathia pigmentosa RP früher als Retinitis pigmentosa bezeichnet Das Absterben der Photorezeptoren vollzieht sich in der Regel von der Peripherie zur Makula hin

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Usher Syndrom er en sjelden recessivt arvelig sykdom som innebærer medfødt hørselstap og synsproblemer med retinitis pigmentosa som gir blindhet i voksen alder Mange av pasientene har også problemer med svimmelhet En reccesivt arvelig sykdom må hos pasienten ha gen for sykdommen på begge kromosomene i det aktuelle kromosomparet

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What is Usher syndrome Usher syndrome is the most common condition that affects both hearing and vision sometimes it also affects balance The major symptoms of Usher syndrome are deafness or hearing loss and an eye disease called retinitis pigmentosa RP retinEYEtis pigmenTOEsa

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Retina Suisse die Vereinigung von Patientinnen und Patienten mit Retinitis pigmentosa RP Makuladegeneration UsherSyndrom und anderen Erkrankungen des Augenhintergrundes

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